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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Joubert isolé

ORPHA:475Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q04.3CIM-11 : LD20.00OMIM : 213300

Synonymes : Syndrome de Joubert classique · Syndrome de Joubert pur · Syndrome de Joubert type A · Syndrome de Joubert-Boltshauser

Définition clinique

Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive caractérisée par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

37 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Oculomotor apraxia
  • Intellectual disability
  • Ataxia
  • Hypotonia
  • Global developmental delay
  • Cerebellar vermis hypoplasia
  • Apnea
  • Abnormal pattern of respiration
  • Episodic tachypnea

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Long face
  • Nystagmus
  • Gait disturbance
  • Biparietal narrowing
  • Feeding difficulties in infancy
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
  • Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
  • Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Situs inversus totalis(Occasionel (29-5%))
  • Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Joubert isolé. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • AHI16q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SUFU10q24.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM678q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • HYLS111q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MKS117q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • OFD1Xp22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARL13B3q11.1-q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • INPP5E9q34.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TCTN212q24.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • B9D117p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TCTN112q24.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • B9D219q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM2372q33.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CEP417q32.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CPLANE15p13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TCTN310q24.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CSPP18q13.1-q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PDE6D2q37.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CEP1205q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KIAA058614q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CEP1041p36.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KATNIP16p12.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • IFT749p21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KIAA075317p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARMC92q37.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PIBF113q21.33-q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ARL310q24.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CBY122q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TOGARAM114q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TMEM21811q24.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (41) ↓
  • GARD:6802
  • ICD-10:Q04.3
  • ICD-11:LD20.00
  • MONDO:0018772
  • MedDRA:10078574
  • OMIM:213300
  • OMIM:300804
  • OMIM:608091
  • OMIM:608629
  • OMIM:609583
  • OMIM:610188
  • OMIM:610688
  • OMIM:611560
  • OMIM:612285
  • OMIM:612291
  • OMIM:614173
  • OMIM:614424
  • OMIM:614464
  • OMIM:614465
  • OMIM:614615
  • OMIM:614815
  • OMIM:614970
  • OMIM:615636
  • OMIM:615665
  • OMIM:616490
  • OMIM:616654
  • OMIM:616781
  • OMIM:616784
  • OMIM:617120
  • OMIM:617121
  • OMIM:617622
  • OMIM:617757
  • OMIM:617761
  • OMIM:617767
  • OMIM:618161
  • OMIM:618763
  • OMIM:619185
  • OMIM:619476
  • OMIM:619562
  • OMIM:619582
  • UMLS:C0431399

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.