Syndrome d'Antley-Bixler
Définition clinique
Craniosynostose syndromique rare caractérisée par une craniosynostose avec hypoplasie de la partie médiane du visage, une synostose radiohumérale, une incurvation fémorale et des contractures articulaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Posteriorly rotated ears
- Brachycephaly
- Delayed cranial suture closure
- Anteverted nares
- Abnormal rib morphology
- Narrow chest
- Arachnodactyly
- Joint stiffness
- Frontal bossing
- Femoral bowing
- Elbow ankylosis
- Short nose
- Narrow pelvis bone
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Camptodactyly of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Choanal atresia
- Proptosis
- Craniosynostosis
- Abnormal renal morphology
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Turricephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
- Underdeveloped supraorbital ridges(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Antley-Bixler. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Myopathie viscérale familiale
ORPHA:2604 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cooper-Jabs
ORPHA:1488 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie métatropique
ORPHA:2635 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:5826
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.GY
- MONDO:0008803
- MeSH:D054882
- MedDRA:10083864
- OMIM:207410
- UMLS:C5234850