Syndrome de Cooper-Jabs
Synonymes : Syndrome d'atrésie auriculaire-malformations congénitales multiples-déficience intellectuelle
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une atrésie du canal auditif (entraînant une surdité de transmission modérée) associée à une déficience intellectuelle, une communication septale interventriculaire, une hernie ombilicale, une antéposition de l'anus, diverses anomalies squelettiques (un léger pied-bot, les cinquièmes doigts longs, un pouce placé de manière proximale), et une dysmorphie craniofaciale qui se traduit par une brachycéphalie, un front proéminent, un occiput aplati, une hypoplasie du milieu du visage, des narines antéversées et des oreilles basses et inclinées vers l'arrière avec une hélice anormalement repliée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Brachycephaly
- Malar flattening
- Abnormality of the middle ear
- Conductive hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- Anteverted nares
- Intellectual disability
- Anteriorly placed anus
- Ventricular septal defect
- Frontal bossing
- Proximal placement of thumb
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Joint hypermobility
- Strabismus
- Abnormal rib morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
- Missing ribs
- Hypotonia
- Umbilical hernia
- Respiratory insufficiency
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Short stature
- Reduced bone mineral density
- Abnormal dermatoglyphics
- Camptodactyly of finger
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cooper-Jabs. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome oto-facio-cervical
ORPHA:2792 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008850
- OMIM:209770
- UMLS:C4303864