Syndrome de Schnitzler
Synonymes : Urticaire chronique avec gammopathie · Urticaire chronique avec macroglobulinémie
Définition clinique
Le syndrome de Schnitzler est une maladie rare et sous-diagnostiquée de l'adulte caractérisée par des fièvres éruptives récurrentes, des douleurs osseuses et/ou articulaires, des adénopathies, une fatigue, la présence d'IgM monoclonales, une leucocytose et une réponse inflammatoire systémique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Skin rash
- Urticaria
- Arthritis
- Splenomegaly
- Fever
- Hepatomegaly
- Bone pain
- Arthralgia
- Myalgia
- Increased circulating IgM level
- Increased bone mineral density
- Macule
- Papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Anemia
- Increased total leukocyte count
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Vasculitis(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Schnitzler. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de Muckle-Wells
ORPHA:575 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Arthrite juvénile idiopathique systémique
ORPHA:85414 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Peste
ORPHA:707 · 6/8 phénotypes en commun
- 25%
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
ORPHA:98849 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Maladie de Wilson
ORPHA:905 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12390
- ICD-10:L50.8
- ICD-11:EB03
- MONDO:0018304
- MeSH:D019873
- MedDRA:10062908
- UMLS:C0524988