Neuropathie optique héréditaire de Leber
Synonymes : Atrophie optique de Leber · LHON
Définition clinique
Neuropathie optique héréditaire rare caractérisée par l'apparition soudaine d'une perte indolore de la vision centrale, d'une perte des cellules ganglionnaires rétiniennes et d'une atrophie optique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Slow decrease in visual acuity
- Mitochondrial respiratory chain defects
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Progressive visual loss
- Centrocecal scotoma
- Central scotoma
- Blurred vision
- Optic atrophy
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Abnormal electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Color vision defect(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Postural tremor(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Ventricular preexcitation(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Retinal nerve fiber edema(Occasionel (29-5%))
- Reduced contrast sensitivity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuropathie optique héréditaire de Leber. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
Atrophie optique précoce liée à l'X
ORPHA:98890 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Atrophie optique autosomique dominante plus
ORPHA:1215 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Neurodégénérescence associée à FA2H
ORPHA:329308 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Rétinite ponctuée albescente
ORPHA:52427 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes
ORPHA:293381 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
ORPHA:67036 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MT-ATP6mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-CO1mitochondriaCandidate gene tested inNot yet assessed
MT-CO3mitochondriaClinVar : 189 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-CYBmitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-ND1mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-ND2mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-ND4mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-ND4LmitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-ND5mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
MT-ND6mitochondriaDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
NDUFS21q23.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
DNAJC307q11.23Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:6870
- ICD-10:H47.2
- ICD-11:8C73.Y
- MONDO:0010788
- MeSH:D029242
- OMIM:308905
- OMIM:535000
- OMIM:619382
- OMIM:620569
- UMLS:C0917796