Syndrome de Mohr-Tranebjaerg
Synonymes : Syndrome DDON · Syndrome de surdité-dystonie-neuronopathie optique
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X, caractérisée, sur le plan clinique, par une perte auditive apparaissant dans la petite enfance, suivie d'une dystonie ou d'une ataxie progressive à l'adolescence, d'une déficience visuelle à partir du début de l'âge adulte et d'une démence à partir de la 4<sup<e</sup> décennie de vie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Abnormal cochlea morphology
- Prelingual sensorineural hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Visual impairment
- Optic atrophy
- Abnormality of visual evoked potentials
- Atypical behavior
- Mental deterioration
- Dystonia
- Abnormal vestibular function
- Global brain atrophy
- Babinski sign
- Absent brainstem auditory responses
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Abnormal pyramidal sign
- Generalized dystonia
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Postlingual sensorineural hearing impairment
- Ankle clonus
- Oromandibular dystonia
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
- Central scotoma(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Personality changes(Occasionel (29-5%))
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Apraxia(Occasionel (29-5%))
- Caudate atrophy(Occasionel (29-5%))
- Shuffling gait(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Focal dystonia(Occasionel (29-5%))
- Agammaglobulinemia(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Paranoia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Très rare (4-1%))
- Color vision defect(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Mohr-Tranebjaerg. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:1933 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Refsum infantile
ORPHA:772 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TIMM8AXq22.1ClinVar : 280 variants113 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:8331
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:8A02.12
- MONDO:0010578
- MONDO:10578
- MeSH:C535808
- OMIM:304700
- UMLS:C0796074