Dystrophie de Sorsby
Synonymes : Dystrophie maculaire de Sorsby · Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby
Définition clinique
Dystrophie maculaire autosomique dominante progressive rare, qui se manifeste entre la troisième et la sixième décennie de vie. Elle se caractérise par une atrophie rétinienne et un décollement de la rétine, entraînant une perte de la vision centrale, puis de la vision périphérique, et, finalement, la cécité.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Visual loss
- Macular dystrophy
- Yellow/white lesions of the macula
- Subretinal deposits
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormal choroid morphology
- Nyctalopia
- Large central visual field defect
- Choroidal neovascularization
- Choriocapillaris atrophy
- Abnormal fundus autofluorescence imaging
- Hyporeflective spaces on macular OCT
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Retinal pigment epithelial atrophy(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal atrophy(Occasionel (29-5%))
- Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Retinal atrophy(Occasionel (29-5%))
- Severely reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie de Sorsby. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Drusen autosomique dominant
ORPHA:75376 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Stargardt
ORPHA:827 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Choriorétinopathie type birdshot
ORPHA:179 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive
ORPHA:67042 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Maladie de Bietti
ORPHA:41751 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Dystrophie rétinienne type Bothnie
ORPHA:85128 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TIMP322q12.3ClinVar : 325 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:H35.5
- ICD-11:9B61
- MONDO:0007640
- MONDO:7640
- MeSH:C564992
- OMIM:136900
- UMLS:C1850938