Myélofibrose primaire
Synonymes : Myélofibrose idiopathique · Myélofibrose primitive · Myélosclérose avec métaplasie myéloïde · Osteomyélofibrose
Définition clinique
Néoplasie myéloproliférative rare caractérisée par une prolifération clonale excessive dérivée de cellules souches de lignées myéloïdes matures, telles que les érythrocytes, les leucocytes et les mégacaryocytes, avec une atypie mégacaryocytaire de degré variable, associée à une fibrose réticulinique et/ou collagénique de la moelle osseuse, une ostéosclérose, une érythropoïèse inefficace, une angiogenèse, une hématopoïèse extramédullaire et une expression anormale des cytokines.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Splenomegaly(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Abnormality of bone marrow cell morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Pallor
- Hepatosplenomegaly
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Hepatomegaly
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Fatigue
- Constitutional symptom
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Petechiae(Occasionel (29-5%))
- Purpura(Occasionel (29-5%))
- Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
- Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytosis(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Extramedullary hematopoiesis(Occasionel (29-5%))
- Anorexia(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Easy fatigability(Occasionel (29-5%))
- Arterial thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Poikilocytosis(Occasionel (29-5%))
- Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Low-grade fever(Occasionel (29-5%))
- Flank pain(Occasionel (29-5%))
- Bone marrow hypercellularity(Occasionel (29-5%))
- Ecchymosis(Occasionel (29-5%))
- Hemangioma(Très rare (4-1%))
- Cachexia(Très rare (4-1%))
- Hematological neoplasm(Très rare (4-1%))
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Très rare (4-1%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Myélofibrose primaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Maladie de Gaucher type 1
ORPHA:77259 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Pearson
ORPHA:699 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de TAFRO
ORPHA:457077 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Bêta-thalassémie
ORPHA:848 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Leishmaniose
ORPHA:507 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Maladie des chaînes lourdes gamma
ORPHA:100026 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
JAK29p24.1Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
MPL1p34.2ClinVar : 1064 variantsDisease-causing somatic mutation(s) inAssessed
TET24q24Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
CALR19p13.13Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:8618
- ICD-10:D47.4
- ICD-11:2A20.2
- MONDO:0009692
- MeSH:D055728
- MedDRA:10077161
- OMIM:254450
- UMLS:C0001815