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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Gaucher type 1

ORPHA:77259Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 5C56.0YOMIM : 230800

Synonymes : Maladie de Gaucher juvénile non cérébrale

Définition clinique

La maladie de Gaucher de type 1 est la forme chronique non neurologique de la maladie de Gaucher (MG), qui associe organomégalie, atteinte osseuse et cytopénie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Delayed puberty
  • Osteopenia
  • Osteoporosis
  • Growth delay
  • Splenomegaly
  • Hypersplenism
  • Anorexia
  • Hepatomegaly
  • Bone pain
  • Delayed skeletal maturation
  • Osteolysis
  • Decreased beta-glucocerebrosidase level
  • Avascular necrosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Gingival bleeding
  • Bruising susceptibility
  • Hepatosplenomegaly
  • Thrombocytopenia
  • Pancytopenia
  • Anemia
  • Abnormality of coagulation
  • Abdominal pain
  • Increased circulating ferritin concentration
  • Pinguecula
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Depression(Occasionel (29-5%))
  • Hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Cholelithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Portal hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Ascites(Occasionel (29-5%))
  • Leukopenia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Spinal cord compression(Occasionel (29-5%))
  • Pathologic fracture(Occasionel (29-5%))
  • Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral compression fracture(Occasionel (29-5%))
  • Decreased HDL cholesterol concentration(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Erlenmeyer flask deformity of the femurs(Occasionel (29-5%))
  • Biliary tract obstruction(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology(Occasionel (29-5%))
  • Multiple myeloma(Occasionel (29-5%))
  • Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating immunoglobulin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating CCL18 level(Occasionel (29-5%))
  • Splenic infarction(Occasionel (29-5%))
  • Parkinsonism(Très rare (4-1%))
  • Cirrhosis(Très rare (4-1%))
  • Hepatic failure(Très rare (4-1%))
  • Splenic rupture(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Gaucher type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GBA11q22

    ClinVar : 819 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCARB24q21.1

    Modifying germline mutation inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2441
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:5C56.0Y
  • MONDO:0009265
  • MedDRA:10075697
  • OMIM:230800
  • UMLS:C1961835

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.