Syndrome de Pearson
Synonymes : Syndrome de Pearson moelle-pancreas
Définition clinique
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une large délétion unique de l'ADN mitochondrial, caractérisée par une anémie hyporégénérative dans la petite enfance avec vacuolisation des précurseurs de la moelle osseuse, une acidose lactique et des dysfonctionnements de plusieurs organes tels qu'une insuffisance pancréatique exocrine et une tubulopathie rénale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
70 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Decreased total neutrophil count
- Reticulocytosis
- Hyperalaninemia
- Lacticaciduria
- Bone marrow hypocellularity
- Abnormality of bone marrow cell morphology
- Severe infection
- Elevated lactate:pyruvate ratio
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Renal insufficiency
- Increased CSF lactate
- Postnatal growth retardation
- Abnormality of the nervous system
- Small for gestational age
- Abnormal heart morphology
- Cardiomyopathy
- Exocrine pancreatic insufficiency
- Splenomegaly
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Corneal stromal edema
- Increased circulating lactate concentration
- Hepatomegaly
🟡 Occasionnel / autres (48) ↓
- Median cleft palate(Très rare (4-1%))
- Cafe-au-lait spot(Très rare (4-1%))
- Cutaneous photosensitivity(Très rare (4-1%))
- Hypoplastic spleen(Très rare (4-1%))
- Macronodular cirrhosis(Très rare (4-1%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
- Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
- Dehydration(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Hypophosphatemia(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Steatorrhea(Occasionel (29-5%))
- Hypokalemia(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Hypomagnesemia(Occasionel (29-5%))
- Glycosuria(Occasionel (29-5%))
- Lactic acidosis(Occasionel (29-5%))
- Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Cardiac conduction abnormality(Occasionel (29-5%))
- Decreased serum bicarbonate concentration(Occasionel (29-5%))
- Pancreatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption of Vitamin B12(Occasionel (29-5%))
- Renal cyst(Très rare (4-1%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Hypoparathyroidism(Très rare (4-1%))
- Adrenal insufficiency(Très rare (4-1%))
- Hyperpigmentation of the skin(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Pearson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique
ORPHA:445038 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome hémophagocytaire associé à une infection
ORPHA:158048 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de pancytopénie progressive congénitale-déficit immunitaire en cellules B-dysplasie squelettique
ORPHA:508542 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Sepsis chez le nouveau-né prématuré
ORPHA:90051 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7343
- ICD-10:D64.0
- ICD-11:3A72.01
- MONDO:0010797
- MedDRA:10062941
- OMIM:557000
- UMLS:C0342784