Syndrome de TAFRO
Synonymes : Syndrome de thrombocytopenie-anasarque-fièvre-insuffisance rénale-organomégalie
Définition clinique
Maladie systémique rare caractérisée par l'apparition d'une thrombocytopénie aiguë ou subaiguë, d'une anasarque (oedème, épanchement pleural, ascite) et d'une inflammation systémique (fièvre et/ou élévation de la protéine C-réactive). Les critères diagnostiques mineurs sont les signes de la maladie de Castleman sur la biopsie des ganglions lymphatiques, une myélofibrose réticulée et/ou augmentation du nombre de mégacaryocytes dans la moelle osseuse, une insuffisance rénale progressive et une organomégalie légère avec notamment une hépatosplénomégalie et une lymphadénopathie. La plupart des patients montrent des taux élevés de phosphatase alcaline sérique, tandis qu'une hypergammapathie polyclonale marquée est rare.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet · 16 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 16
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hepatosplenomegaly(Très fréquent (99-80%))
- Thrombocytopenia(Très fréquent (99-80%))
- Elevated circulating C-reactive protein concentration(Très fréquent (99-80%))
- Renal insufficiency(Fréquent (79-30%))
- Ascites(Fréquent (79-30%))
- Fever(Fréquent (79-30%))
- Pleural effusion(Fréquent (79-30%))
- Elevated circulating alkaline phosphatase concentration(Fréquent (79-30%))
- Increased megakaryocyte count(Fréquent (79-30%))
- Myelofibrosis(Fréquent (79-30%))
- Neoplasm(Absent (0%))
- Autoimmunity(Absent (0%))
- Hemophagocytosis(Absent (0%))
- Severe viral infection(Absent (0%))
- Pulmonary tuberculosis(Absent (0%))
- Polyclonal elevation of circulating IgG(Absent (0%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Lymphadenopathy
- Anasarca
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Splenomegaly
- Anemia
- Increased total leukocyte count
- Hepatomegaly
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Elevated vascular endothelial growth factor level
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Reduced circulating lactate dehydrogenase concentration(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de TAFRO. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
ORPHA:93552 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Cholangite sclérosante primitive
ORPHA:171 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Fièvre Q
ORPHA:781 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne
ORPHA:158057 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Fièvre hémorragique à arénavirus Lujo
ORPHA:319213 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:M35.8
- ICD-11:4A4Y
- MONDO:0018702
- MONDO:18702
- UMLS:C4552543