🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sphérocytose héréditaire

ORPHA:822PathologieCIM-10 : D58.0CIM-11 : 3A10.YOMIM : 182900

Synonymes : Maladie de Minkowski-Chauffard

Définition clinique

Anémie hémolytique congénitale présentant un large spectre clinique (du porteur asymptomatique à l'hémolyse sévère) caractérisée par une anémie, un ictère de degré variable, une splénomégalie et une cholélithiase.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

Increased red cell osmotic fragility

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Jaundice
Pallor
Cholelithiasis
Muscle weakness
Splenomegaly
Anemia
Reticulocytosis
Hepatomegaly
Hyperbilirubinemia
Spherocytosis
Spontaneous hemolytic crises
Hypofibrinogenemia
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration
Hypercoagulability

🟡 Occasionnel / autres (12) ↓

Ataxia(Occasionel (29-5%))
Restrictive cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
Fever(Occasionel (29-5%))
Extramedullary hematopoiesis(Occasionel (29-5%))
Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
Myalgia(Occasionel (29-5%))
Chills(Occasionel (29-5%))
Maculopapular exanthema(Occasionel (29-5%))
Growth delay(Très rare (4-1%))
Gout(Très rare (4-1%))
Abdominal distention(Très rare (4-1%))
Skin ulcer(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sphérocytose héréditaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC4A117q21.31
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SPTA11q23.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SPTB14q23.3
ClinVar : 1896 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ANK18p11.21
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
EPB4215q15.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (12) ↓

GARD:6639
ICD-10:D58.0
ICD-11:3A10.Y
MONDO:0019350
MeSH:D013103
MedDRA:10019904
OMIM:182900
OMIM:270970
OMIM:612653
OMIM:612690
OMIM:616649
UMLS:C0037889

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.