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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées

ORPHA:3202PathologieCIM-10 : D58.8CIM-11 : 3A10.YOMIM : 194380

Synonymes : Stomatocytose familiale avec hématies déshydratées · Xérocytose familiale · Xérocytose héréditaire

Définition clinique

Anémie hémolytique rare caractérisée par une diminution de la fragilité osmotique des globules rouges due à un défaut de perméabilité aux cations, entraînant une déshydratation des globules rouges de degré variable et une hémolyse compensée légère à modérée. Une pseudo-hyperkaliémie (perte d'ions potassium des globules rouges lors du stockage à température ambiante) est parfois observée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Hemolytic anemia
  • Nonspherocytic hemolytic anemia
  • Increased red cell osmotic fragility

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Cholelithiasis
  • Splenomegaly
  • Reticulocytosis
  • Macrocytic anemia
  • Schistocytosis
  • Increased circulating ferritin concentration
  • Increased total bilirubin
  • Abnormality of potassium homeostasis
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
  • Hypochromia
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Edema(Occasionel (29-5%))
  • Intermittent jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Thromboembolism(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Increased mean corpuscular volume(Occasionel (29-5%))
  • Anemia of inadequate production(Occasionel (29-5%))
  • Episodic fatigue(Occasionel (29-5%))
  • Increased mean corpuscular hemoglobin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Polycythemia(Très rare (4-1%))
  • Portal vein thrombosis(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary venous hypertension(Très rare (4-1%))
  • Increased circulating hemoglobin concentration(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC4A117q21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PIEZO116q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • KCNN419q13.31

    ClinVar : 198 variants16 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:5623
  • ICD-10:D58.8
  • ICD-11:3A10.Y
  • MONDO:0017910
  • MeSH:C536764
  • MedDRA:10089900
  • OMIM:194380
  • OMIM:616689
  • UMLS:C0272051

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.