🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Anémie sidéroblastique liée à l'X

ORPHA:75563PathologieCIM-10 : D64.0CIM-11 : 3A72.00OMIM : 300751

Synonymes : XLSA

Définition clinique

Anémie constitutionnelle microcytaire rare et hypochrome de gravité variable qui se caractérise par des signes cliniques d'une anémie et d'une surcharge en fer et qui peut répondre à un traitement à base de pyridoxine et d'acide folique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

10 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Pallor
Muscle weakness
Anemia
Abnormality of iron homeostasis
Fatigue

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Glucose intolerance(Occasionel (29-5%))
Dyspnea(Occasionel (29-5%))
Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anémie sidéroblastique liée à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

ALAS2Xp11.21
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:9456
ICD-10:D64.0
ICD-11:3A72.00
MONDO:0020721
MeSH:C536761
OMIM:300751
UMLS:C4551511

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.