Syndrome de trisomie 8 en mosaïque
Synonymes : Syndrome de Warkany · Trisomie du chromosome 8 en mosaïque
Définition clinique
Anomalie autosomique rare définie par la présence de trois copies du chromosome 8 dans certaines cellules de l'organisme, caractérisée cliniquement par une dysmorphie faciale, des plis palmaires et plantaires généralement profonds, une légère déficience intellectuelle et des anomalies articulaires, urinaires, cardiaques et squelettiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Intellectual disability, moderate
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Vesicoureteral reflux
- Hydronephrosis
- Dolichocephaly
- Long face
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Abnormal pinna morphology
- Macrotia
- Protruding ear
- Wide nose
- Broad nasal tip
- Anteverted nares
- Strabismus
- Deeply set eye
- Abnormal rib morphology
- Narrow chest
- Limitation of joint mobility
- Deep plantar creases
- Frontal bossing
- Scoliosis
- Narrow pelvis bone
- Vertebral segmentation defect
- Deep palmar crease
- Patellar aplasia
- Corneal opacity
- Abnormality of the antihelix
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Tall stature(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 8 en mosaïque. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Sotos
ORPHA:821 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Melnick-Needles
ORPHA:2484 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:453504 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5359
- ICD-10:Q92.1
- ICD-11:LD40.Y
- MONDO:0019867
- MeSH:C537940
- MedDRA:10053916
- UMLS:C1096527