Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif
Synonymes : Syndrome de Fragoso-Cantú
Définition clinique
Syndrome d'anomalies congénitales multiples très rare décrit chez quatre frères et soeurs et caractérisé par une déficience intellectuelle, un visage plat et certaines caractéristiques squelettiques du syndrome de Marfan telles qu'une grande taille, une dolichosténomélie, c'est-à-dire, une envergure des bras trop importante par rapport à la taille, une arachnodactylie des mains et des pieds, diminution de la graisse sous-cutanée et une hypotonie musculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Tall stature
- Global developmental delay
- Joint hypermobility
- Disproportionate tall stature
- Slender long bone
- Eunuchoid habitus
- Increased arm span
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Abnormal columella morphology
- Small hypothenar eminence
- Broad chin
- Abnormal bone ossification
- Subcortical cerebral atrophy
- Flat face
- Narrow mouth
- High palate
- Dolichocephaly
- Malar flattening
- Coarse facial features
- Hypertelorism
- Macrotia
- Wide nose
- Pectus excavatum
- Thin ribs
- Osteopenia
- Arachnodactyly
- Hypotonia
- Long foot
- Thenar muscle atrophy
- Thin metacarpal cortices
- Abnormality of the palpebral fissures
- Thin metatarsal cortices
- Hypoplasia of the musculature
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Broad philtrum(Occasionel (29-5%))
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the thymus(Occasionel (29-5%))
- Hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
- Loss of truncal subcutaneous adipose tissue(Occasionel (29-5%))
- Mucosal telangiectasiae(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome de Sotos
ORPHA:821 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome d'hydrocéphalie-grande taille-hyperlaxité
ORPHA:2181 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie
ORPHA:1185 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome 48,XXYY
ORPHA:10 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome 48,XXXY
ORPHA:96263 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3388
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009566
- OMIM:248770
- UMLS:C4518565