Syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau

Définition clinique

Le syndrome de dysmorphie-fente palatine-excès de peau est défaut génétique rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par un retard psychomoteur sévère, un déficit intellectuel, des plis cutanés circonférentiels, congénitaux et symétriques au niveau des bras et des jambes, une fente palatine et une dysmorphie faciale (incluant un visage allongé, un front haut, un blépharophimosis, de petites fentes palpébrales, une microphtalmie, une microcornée, des plis épicanthiques, un télécanthus, une microtie, des oreilles orientés vers l'arrière, un large pont nasal, une microstomie et une micrognathie). Les signes additionnels rapportés incluent une petite taille, une microcéphalie, une hypotonie, un pectus excavatum, une scoliose sévère, un scrotum hypoplasique et une surdité mixte.