Mucopolysaccharidose type 1
Synonymes : Déficit en alpha-L-iduronidase · MPS1 · MPSI · Mucopolysaccharidose type I
Définition clinique
La mucopolysaccharidose type 1 (MPS1) est une maladie rare du stockage lysosomal appartenant au groupe des mucopolysaccharidoses. Il existe 3 formes, de gravité très variable, avec le syndrome de Hurler pour la forme la plus grave, le syndrome de Scheie pour la forme la plus légère, et le syndrome de Hurler-Scheie qui présente un phénotype intermédiaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
57 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Hernia
- Inguinal hernia
- Sinusitis
- Coarse facial features
- Chronic otitis media
- Abnormal metaphysis morphology
- Split hand
- Joint stiffness
- Abnormality of the voice
- Splenomegaly
- Generalized hirsutism
- Scoliosis
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Short stature
- Abnormality of epiphysis morphology
- Corneal opacity
- Mucopolysacchariduria
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Thick nasal alae
- Cough
- Enlarged thorax
- Abnormality of the tonsils
- Thick lower lip vermilion
- Gingival overgrowth
- Everted lower lip vermilion
- Macrocephaly
- Dolichocephaly
- Abnormality of the face
- Full cheeks
- Low anterior hairline
- Hearing impairment
- Sensorineural hearing impairment
- Retinopathy
- Glaucoma
- Widely spaced teeth
- Microdontia
- Intellectual disability
- Malabsorption
- Apnea
- Recurrent respiratory infections
- Developmental regression
- Arthralgia
- Abnormality of the hip bone
- Paresthesia
- Abnormal nasal morphology
- Depressed nasal bridge
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal tendon morphology(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Joint dislocation(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
- Spinal canal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Hemiplegia/hemiparesis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Mucopolysaccharidose type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Mucopolysaccharidose type 6
ORPHA:583 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Aspartylglucosaminurie
ORPHA:93 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:10335
- ICD-10:E76.0
- ICD-11:5C56.30
- MONDO:0001586
- MeSH:D008059
- MedDRA:10056886
- OMIM:607014
- OMIM:607015
- OMIM:607016
- UMLS:C0023786