Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Synonymes : MCJ sporadique
Définition clinique
Maladie à prion humaine sporadique caractérisée par une déficience intellectuelle progressive associée à des signes et des symptômes neurologiques variables, notamment une myoclonie, des troubles visuels ou cérébelleux, des signes d'atteinte pyramidale ou extrapyramidale ou un mutisme akinétique. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une intensité élevée de signal dans les régions du noyau caudé, du putamen et/ou de la région corticale, et, dans de nombreux cas, un schéma EEG typique consistant en des bouffées de polypointes-ondes généralisées. La maladie est invariablement létale, le décès survenant en moins de deux ans. La neuropathologie du tissu cérébral révèle des dépôts anormaux de protéine prion, ainsi qu'une modification spongiforme, une perte neuronale massive et une gliose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Dementia
- Neuronal loss in central nervous system
- Cerebral cortex with spongiform changes
- Akinetic mutism
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Myoclonus
- Cerebral atrophy
- Recurrent aspiration pneumonia
- Gliosis
- Memory impairment
- Visual hallucinations
- Astrocytosis
- Hypsarrhythmia
- Recurrent infections
- Increased CSF protein concentration
- Respiratory failure requiring assisted ventilation
- Cognitive impairment
- Sepsis
- Atypical behavior
- Ataxia
- Confusion
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Loss of speech(Occasionel (29-5%))
- Upper motor neuron dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Hyperactive deep tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Emotional lability(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Apathy(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire
ORPHA:282166 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
ORPHA:2806 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
ORPHA:101 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Maladie de Lafora
ORPHA:501 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Epilepsie nordique
ORPHA:1947 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Epilepsie myoclonique progressive type 3
ORPHA:263516 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:6956
- ICD-10:A81.0
- ICD-11:8E00
- MONDO:0016079
- MeSH:C565143
- MedDRA:10011384
- OMIM:123400
- UMLS:C1852467