Macroglobulinémie de Waldenström
Définition clinique
Lymphome B non hodgkinien rare d'évolution indolente, caractérisé par une infiltration de cellules lymphoplasmocytaires monoclonales dans la moelle osseuse et la production d'immunoglobulines M (IgM) monoclonales sériques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Leukemia
- Lymphoma
- Monoclonal immunoglobulin M proteinemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Hypercoagulability
- Gingival bleeding
- Pallor
- Abnormality of neutrophils
- Normocytic anemia
- Respiratory insufficiency
- Vertigo
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
- Periorbital edema(Occasionel (29-5%))
- Cryoglobulinemia(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Retinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Cutis marmorata(Occasionel (29-5%))
- Purpura(Occasionel (29-5%))
- Urticaria(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
- Malabsorption(Occasionel (29-5%))
- Anorexia(Occasionel (29-5%))
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary infiltrates(Occasionel (29-5%))
- Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Vasculitis(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenopathy(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
- Elevated erythrocyte sedimentation rate(Occasionel (29-5%))
- Reduced consciousness(Occasionel (29-5%))
- Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal retinal vascular morphology(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Pedal edema(Occasionel (29-5%))
- Multifocal epileptiform discharges(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Macroglobulinémie de Waldenström. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 20%
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
ORPHA:98849 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Anémie hémolytique auto-immune mixte
ORPHA:90036 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Sphérocytose héréditaire
ORPHA:822 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome hyperéosinophilique idiopathique
ORPHA:3260 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Bêta-thalassémie intermédiaire
ORPHA:231222 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Spectre de déficit en GATA2
ORPHA:228423 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MYD883p22.2Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:7872
- ICD-10:C88.0
- ICD-11:2A85.4
- MONDO:0100280
- MONDO:100280
- MeSH:D008258
- MedDRA:10047801
- OMIM:153600
- OMIM:610430
- UMLS:C0024419