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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 17q11

ORPHA:97685Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q85.0CIM-11 : LD44.H0OMIM : 613675

Synonymes : Del(17)(q11) · Monosomie 17q11 · Syndrome de microdélétion-NF1 · Syndrome de microdélétion-neurofibromatose type 1

Définition clinique

Forme rare et sévère de neurofibromatose type 1 (NF1) caractérisée par une légère dysmorphie faciale, un retard de développement, une déficience intellectuelle, un risque accru de tumeurs malignes et un grand nombre de neurofibromes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

94 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Reduced social responsiveness
  • Short attention span
  • Freckling
  • Multiple cafe-au-lait spots

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Abnormality of the face
  • Progressive visual loss
  • Atypical behavior
  • Hypertension
  • Thickened skin
  • Specific learning disability
  • Abnormal heart morphology
  • Abnormal facial shape
  • Migraine
  • Headache
  • Memory impairment
  • Sleep abnormality
  • Language impairment
  • Beaking of vertebral bodies T12-L3
  • Plexiform neurofibroma
  • Lisch nodules
  • Abnormality of central motor function
  • Nevus anemicus
  • Telangiectasia of the skin
  • Papule
  • Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (69) ↓
  • Cerebellar glioma(Occasionel (29-5%))
  • Brainstem glioma(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Long foot(Occasionel (29-5%))
  • Renal artery stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Osteolysis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating parathyroid hormone level(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation of the cerebral artery(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent subcortical infarcts(Occasionel (29-5%))
  • Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Atypical neurofibromatosis(Occasionel (29-5%))
  • Retinal vascular proliferation(Occasionel (29-5%))
  • Glioma(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve glioma(Occasionel (29-5%))
  • Pain(Occasionel (29-5%))
  • Brain neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Multiple mucosal neuromas(Occasionel (29-5%))
  • Narrowing of medullary canal(Occasionel (29-5%))
  • Schwannoma(Occasionel (29-5%))
  • Neurofibrosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Renovascular hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the sphenoid sinus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal internal carotid artery morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Très rare (4-1%))
  • Low-set ears(Très rare (4-1%))
  • Webbed neck(Très rare (4-1%))
  • Downslanted palpebral fissures(Très rare (4-1%))
  • Precocious puberty(Très rare (4-1%))
  • Leukemia(Très rare (4-1%))
  • Pheochromocytoma(Très rare (4-1%))
  • Rhabdomyosarcoma(Très rare (4-1%))
  • Myelodysplasia(Très rare (4-1%))
  • Bowing of the legs(Très rare (4-1%))
  • Glomus jugular tumor(Très rare (4-1%))
  • Breast carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Depressed nasal bridge(Très rare (4-1%))
  • Wide intermamillary distance(Très rare (4-1%))
  • Diaphyseal dysplasia(Très rare (4-1%))
  • Gastrointestinal stroma tumor(Très rare (4-1%))
  • Dural ectasia(Très rare (4-1%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal choroid morphology(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the vertebral column(Occasionel (29-5%))
  • Thickened cortex of long bones(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Hypermelanotic macule(Occasionel (29-5%))
  • Large hands(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Polyneuropathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 17q11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • NF117q11.2

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5408
  • ICD-10:Q85.0
  • ICD-11:LD44.H0
  • MONDO:0013357
  • MeSH:C563524
  • OMIM:613675
  • UMLS:C5401456

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.