Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
Synonymes : Hyperostose frontale interne
Définition clinique
Malformation crânienne rare caractérisée par une hyperostose frontale interne, variablement associée à des troubles métaboliques et endocriniens (tels que, entre autres, l'obésité, le diabète sucré et l'hirsutisme). La compression par épaississement de la calvaria peut entraîner une atrophie cérébrale et des troubles cognitifs, des symptômes neuropsychiatriques, des céphalées et une épilepsie. La maladie touche principalement les femmes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormality of the nervous system
- Atypical behavior
- Abnormality of the endocrine system
- Obesity
- Headache
- Abnormal metabolism
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Diabetes mellitus
- Hirsutism
- Migraine
- Cerebral cortical atrophy
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Hyperostosis frontalis interna(Obligatoire (100%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Psychotic episodes(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the thyroid gland(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Acne(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Brisk reflexes(Occasionel (29-5%))
- Hyperuricemia(Occasionel (29-5%))
- Orofacial dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Vertigo(Occasionel (29-5%))
- Action tremor(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
- Hypercholesterolemia(Occasionel (29-5%))
- Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Suicidal ideation(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Trypanosomiase africaine
ORPHA:3385 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Cushing
ORPHA:96253 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
ORPHA:177904 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
ORPHA:177901 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
ORPHA:98793 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
ORPHA:99889 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:8593
- ICD-10:M85.2
- ICD-11:FB80.3
- MONDO:0007766
- MeSH:D006957
- MedDRA:10081545
- OMIM:144800
- UMLS:C0020494