Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3
Synonymes : Dup(10)(q22.3q23.3) · Trisomie 10q22.3q23.3
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare caractérisée par des signes cliniques variables pouvant inclure un retard de développement, une légère déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale. Une microcéphalie, un retard de croissance et des malformations cardiaques congénitales ont été rapportés dans certains cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Deeply set eye
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Hypospadias
- Ambiguous genitalia
- Abnormality of the dentition
- Microcephaly
- Abnormality of the philtrum
- Full cheeks
- Microretrognathia
- Broad forehead
- Strabismus
- Upslanted palpebral fissure
- Hypotelorism
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Aphasia
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Chronic otitis media(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 10q22.3q23.3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Dysostose acrofaciale type Catane
ORPHA:1786 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de microdélétion 8p23.1
ORPHA:251071 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Bangstad
ORPHA:1227 · 3/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
ORPHA:833 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.90
- MONDO:0017180
- UMLS:C5190512