Syndrome de surdité-syndrome craniofacial
Définition clinique
Le syndrome de surdité-syndrome craniofacial est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Frontal bossing
- Temporal hypotrichosis
- Bifid tongue
- Abnormal palate morphology
- Short lingual frenulum
- Facial asymmetry
- Sensorineural hearing impairment
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Abnormality of the dentition
- Short philtrum
- Deeply set eye
- Upslanted palpebral fissure
- Patent ductus arteriosus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de surdité-syndrome craniofacial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
ORPHA:2533 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique
ORPHA:1236 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie cranio-fronto-nasale
ORPHA:1520 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Grant
ORPHA:2097 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Apert
ORPHA:87 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:1686
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0007428
- MeSH:C565118
- OMIM:125230
- UMLS:C1852278