🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Erythrokératodermie variable

ORPHA:317PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : EC20.0YOMIM : 133200

Synonymes : EKV · Erythrokératodermie variable type Mendes da Costa

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

Microcephaly
Hyperkeratosis
Skin rash
Cutaneous photosensitivity
Hypermelanotic macule
Weight loss
Short stature
Abnormal blistering of the skin
Erythema
Macule

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Glaucoma
Cataract
Diabetes mellitus
Dry skin
Abnormality of the hair
Alopecia
Patchy palmoplantar keratoderma
Irregular hyperpigmentation

🟡 Occasionnel / autres (11) ↓

Abnormal testis morphology(Occasionel (29-5%))
Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Protruding ear(Occasionel (29-5%))
Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
Tapered finger(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
Abnormal nail morphology(Occasionel (29-5%))
Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Erythrokératodermie variable. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

GJA16q22.31
ClinVar : 411 variants291 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GJB31p34.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
GJB41p34.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KDSR18q21.33
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (10) ↓

ICD-10:Q82.8
ICD-11:EC20.0Y
MONDO:0017851
MeSH:D056266
MedDRA:10049048
OMIM:133200
OMIM:617524
OMIM:617525
OMIM:617526
UMLS:C0265961

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.