Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Jagel-Holmgren-Hofer
Définition clinique
Le syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle est un syndrome de dysplasie ectodermique caractérisé par une ichtyose lamellaire généralisée et sévère dès la naissance, une alopécie, un éclabion, un ectropion et un déficit intellectuel. Malgré une similitude avec le syndrome de Sjögren-Larsson, ce syndrome ne présente pas de changement neurologique ou maculaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1987.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Intellectual disability
- Absent axillary hair
- Alopecia of scalp
- Absent pubic hair
- Congenital alopecia totalis
- Generalized ichthyosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Cutis laxa
- Global developmental delay
- Delayed gross motor development
- Unsteady gait
- Generalized hyperkeratosis
- Eclabion
- Epidermal acanthosis
- Delayed ability to walk
- Scaling skin
- Ectropion
- Dry skin
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Hypogonadism(Absent (0%))
- Abnormal macular morphology(Absent (0%))
- Seizure(Absent (0%))
- Spasticity(Absent (0%))
- Rigidity(Absent (0%))
- Paraplegia(Absent (0%))
- Tetraplegia/tetraparesis(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 26%
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941 · 3/8 phénotypes en commun
- 8%
Syndrome du chromosome 19 en anneau
ORPHA:1443 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Sjögren-Larsson
ORPHA:816 · 2/8 phénotypes en commun
- 27%
Nanisme microcéphalique primordial type Montréal
ORPHA:2617 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Alpha-mannosidose
ORPHA:61 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Déficit multiple en sulfatases
ORPHA:585 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:292
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009444
- MeSH:C537364
- OMIM:242510
- UMLS:C1855788