Syndrome de Silver-Russell
Définition clinique
Maladie rare liée à des anomalies de l'empreinte génétique, caractérisée par un retard de croissance foetale qui ne peut pas être rattrapé, associé à des difficultés à s'alimenter et à une dysmorphie faciale particulière.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
53 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Triangular face
- Low-set ears
- Blue sclerae
- Intrauterine growth retardation
- Short stature
- Cachexia
- Relative macrocephaly
- Postnatal growth retardation
- Prominent forehead
- Feeding difficulties
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Premature birth
- Recurrent hypoglycemia
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Sleep abnormality
- Downturned corners of mouth
- Delayed skeletal maturation
- Arthralgia
- Decreased muscle mass
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormality of the calcaneus
- Decreased testicular size
- Shoulder dimple
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Premature adrenarche
- Asymmetric growth
- Lower limb asymmetry
- Upper limb asymmetry
- Cryptorchidism
- Abnormality of male external genitalia
- Thin vermilion border
- Delayed cranial suture closure
- Micrognathia
- Dental crowding
- Insulin resistance
- Motor delay
- Failure to thrive in infancy
- Abnormally high-pitched voice
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the vagina(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Occasionel (29-5%))
- Sandal gap(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Secondary microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Generalized neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Silver-Russell. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:397590 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de De Barsy
ORPHA:2962 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 15q
ORPHA:1596 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15
ORPHA:231144 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
ORPHA:231137 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:4870
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008394
- MeSH:D056730
- MedDRA:10062282
- OMIM:180860
- OMIM:312780
- OMIM:616489
- UMLS:C0175693