Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13
Synonymes : Syndrome de Silver-Russell dû à une trisomie 7p11.2p13 · Syndrome de Silver-Russell dû à une dup(7)(p11.2p13) · Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2-p13 · Syndrome de Silver-Russell dû à une trisomie 7p11.2-p13
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Thin upper lip vermilion
- Pointed chin
- Short chin
- Blue sclerae
- Small for gestational age
- Frontal bossing
- Downturned corners of mouth
- Delayed skeletal maturation
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Relative macrocephaly
- Postnatal growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Labial hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Triangular face(Occasionel (29-5%))
- Narrow nose(Occasionel (29-5%))
- Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Hyperhidrosis(Occasionel (29-5%))
- Prominent fingertip pads(Occasionel (29-5%))
- Narrow foot(Occasionel (29-5%))
- Hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Fine hair(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, borderline(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7
ORPHA:96182 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Pallister-Killian
ORPHA:884 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
ORPHA:391408 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
MAN1B1-CDG
ORPHA:397941 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0016479
- UMLS:C5679840