Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme
Synonymes : Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogénitalisme
Définition clinique
Rétinite pigmentaire syndromique rare caractérisée par une rétinopathie pigmentaire, un diabète sucré avec hyperinsulinisme, un acanthosis nigricans, des cataractes secondaires, une surdité neurogène, une petite taille, un hypogonadisme léger chez les hommes et des ovaires polykystiques avec oligoménorrhée chez les femmes. Le mode de transmission serait autosomique récessif. La présence d'une déficience intellectuelle et l'absence d'insuffisance rénale distinguent la maladie du syndrome d'Alstrom. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Sensorineural hearing impairment
- Nystagmus
- Gynecomastia
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Hyperinsulinemia
- Acanthosis nigricans
- Intellectual disability
- Short stature
- Type II diabetes mellitus
- Abnormality of retinal pigmentation
- Decreased testicular size
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Cryptorchidism
- Coarse facial features
- Visual impairment
- Cataract
- Secondary amenorrhea
- Dry skin
- Brachydactyly
- Obesity
- Broad foot
- Short toe
- Delayed skeletal maturation
- Keloids
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome d'Alström
ORPHA:64 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
ORPHA:79443 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille
ORPHA:444077 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle-colobome-micrognathie
ORPHA:52055 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Costello
ORPHA:3071 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4683
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0009983
- OMIM:268020
- UMLS:C4518330