Adrénoleucodystrophie néonatale
Synonymes : ABP-MSZ, forme intermédiaire · Anomalie de la biogenèse du péroxysome-maladie du spectre de Zellweger, forme intermédiaire · NALD
Définition clinique
Variante de gravité intermédiaire du spectre du syndrome PBD-Zellweger (PBD-ZSS) caractérisée par une hypotonie, une leucodystrophie et des déficiences visuelles et auditives neurosensorielles. Des similarités phénotypiques sont observées entre l'adrénoleucodystrophie néonatale (ALDN) et la maladie de Refsum infantile (MRI).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Posteriorly rotated ears
- Sensorineural hearing impairment
- Wide nasal bridge
- Abnormal palate morphology
- Dolichocephaly
- High forehead
- Anteverted nares
- Strabismus
- Nystagmus
- Optic atrophy
- Seizure
- Hypotonia
- Hyperreflexia
- Abnormality of the liver
- Abnormality of metabolism/homeostasis
- EEG abnormality
- Developmental regression
- Short stature
- Primary adrenal insufficiency
- Severe global developmental delay
- Abnormality of movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Macrocephaly
- Wide anterior fontanel
- Visual impairment
- Ptosis
- Cataract
- Abnormality of neuronal migration
- Bilateral single transverse palmar creases
- Abnormality of retinal pigmentation
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Adrénoleucodystrophie néonatale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PEX28q21.13ClinVar : 587 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX17q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX101p36.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX1217q12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX132p15Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX141p36.22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX1611p11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX191q23.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX2622q11.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX36q24.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX512p13.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX66p21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PEX11B1q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (16) ↓
- GARD:559
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5A74.Y
- MONDO:0018598
- OMIM:202370
- OMIM:266510
- OMIM:601539
- OMIM:614863
- OMIM:614867
- OMIM:614871
- OMIM:614873
- OMIM:614877
- OMIM:614885
- OMIM:614920
- OMIM:617370
- UMLS:C0282525