Syndrome de Rothmund-Thomson
Synonymes : Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
Définition clinique
Syndrome rare caractérisé par une éruption cutanée faciale (poïkilodermie) associée à une petite taille due à un retard de croissance pré- et postnatal, des cheveux clairsemés, des cils et/ou des sourcils épars ou absents, une cataracte juvénile, des anomalies squelettiques, des anomalies de l'axe radial, un vieillissement prématuré et une prédisposition au cancer.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
56 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Skin rash
- Poikiloderma
- Malar rash
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Abnormality of the dentition
- Sparse eyelashes
- Infertility
- Abnormality of the skeletal system
- Small for gestational age
- Short stature
- Reduced bone mineral density
- Plantar hyperkeratosis
- Reticular hyperpigmentation
- Abnormal blistering of the skin
- Sparse hair
- Palmar hyperkeratosis
- Sparse eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
- Nail dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the ulna(Occasionel (29-5%))
- Broad ulna(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the patella(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the skin(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the skin(Occasionel (29-5%))
- Short thumb(Occasionel (29-5%))
- Supernumerary tooth(Occasionel (29-5%))
- Metaphyseal striations(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia of the skin(Occasionel (29-5%))
- Abnormal trabecular bone morphology(Occasionel (29-5%))
- Decreased total neutrophil count(Très rare (4-1%))
- Anemia(Très rare (4-1%))
- Leukemia(Très rare (4-1%))
- Aplastic anemia(Très rare (4-1%))
- Basal cell carcinoma(Très rare (4-1%))
- Squamous cell carcinoma(Très rare (4-1%))
- Melanoma(Très rare (4-1%))
- Myelodysplasia(Très rare (4-1%))
- Calcinosis(Très rare (4-1%))
- Alopecia totalis(Très rare (4-1%))
- Nasogastric tube feeding in infancy(Très rare (4-1%))
- Porokeratosis(Très rare (4-1%))
- Facial edema(Occasionel (29-5%))
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of teeth(Occasionel (29-5%))
- Microdontia(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Juvenile cataract(Occasionel (29-5%))
- Selective tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal nail morphology(Occasionel (29-5%))
- Small nail(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of blood and blood-forming tissues(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Diarrhea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rothmund-Thomson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
Syndrome de Bloom
ORPHA:125 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
ORPHA:221016 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
ORPHA:221008 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Intoxication au plomb
ORPHA:330015 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
ORPHA:220295 · 2/8 phénotypes en commun
- 26%
Mycosis fongoïde classique
ORPHA:2584 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:4392
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD2B
- MONDO:0010002
- MeSH:D011038
- OMIM:268400
- OMIM:615789
- OMIM:618625
- OMIM:620819
- UMLS:C0032339