ALG1-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1k · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ik · CDG-Ik · CDG1K · Déficit en mannosyltransférase 1 · Syndrome CDG type Ik
Définition clinique
Forme sévère d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un retard psychomoteur et de développement sévères, une hypotonie musculaire, des crises convulsives réfractaires à début précoce et une microcéphalie. Parmi les autres manifestations figurent des troubles de la coagulation sanguine associés à un risque élevé d'hémorragies ou de thromboses, un syndrome néphrotique, des ascites, une hépatomégalie, une cardiomyopathie, des manifestations oculaires (strabisme, nystagmus) et une immunodéficience. Des mutations de perte de fonction du gène <i>ALG1</i> (16p13.3) sont à l'origine de la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Progressive microcephaly
- Abnormality of the eye
- Strabismus
- Abnormality of the skeletal system
- Intellectual disability, mild
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal facial shape
- Chronic diarrhea
- Scoliosis
- Hypoalbuminemia
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Severe global developmental delay
- Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Decreased liver function(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Protein-losing enteropathy(Occasionel (29-5%))
- Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Sepsis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec ALG1-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 64%
Syndrome CDG-SLC35A2
ORPHA:356961 · 6/8 phénotypes en commun
- 57%
Déficit en méthylcobalamine type cblE
ORPHA:2169 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Trouble neurologique du développement associé à RERE
ORPHA:494344 · 6/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
ALG12-CDG
ORPHA:79324 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALG116p13.3ClinVar : 1082 variants215 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9838
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.0
- MONDO:0012052
- MeSH:C535749
- OMIM:608540
- UMLS:C2931005