Lupus érythémateux néonatal
Définition clinique
Maladie systémique auto-immune rare caractérisée par des lésions cutanées, une insuffisance hépatique, des anomalies hématologiques et/ou une arythmie cardiaque. Elle est causée par le passage transplacentaire d'auto-anticorps anti-SS-A/SS-B maternels. La manifestation cutanée la plus typique est un érythème orbitaire et annulaire touchant la tête, mais aussi le tronc et les membres. Les autres signes cliniques réversibles sont l'anémie, la neutropénie, la thrombocytopénie et l'élévation des tests hépatiques avec une hépatomégalie. Le symptôme le plus sévère de la maladie est le bloc auriculo-ventriculaire complet congénital et irréversible.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Autoimmune antibody positivity
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Abnormality of the skin
- Abnormality of the liver
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
🟡 Occasionnel / autres (32) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
- Parakeratosis(Occasionel (29-5%))
- Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Heart block(Occasionel (29-5%))
- Malar rash(Occasionel (29-5%))
- Erythematous plaque(Occasionel (29-5%))
- Maculopapular exanthema(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Très rare (4-1%))
- Hepatic failure(Très rare (4-1%))
- Abnormal heart morphology(Très rare (4-1%))
- Prolonged QT interval(Très rare (4-1%))
- Splenomegaly(Très rare (4-1%))
- Pancytopenia(Très rare (4-1%))
- Hemolytic anemia(Très rare (4-1%))
- Abnormal bleeding(Très rare (4-1%))
- Aplastic anemia(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the respiratory system(Très rare (4-1%))
- Basal ganglia calcification(Très rare (4-1%))
- Skeletal dysplasia(Très rare (4-1%))
- Abnormal electrophysiology of sinoatrial node origin(Très rare (4-1%))
- Cholestasis(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lupus érythémateux néonatal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 12%
Coccidioïdomycose
ORPHA:228123 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
ORPHA:1334 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
ORPHA:220295 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Erythrokératodermie variable
ORPHA:317 · 3/8 phénotypes en commun
- 13%
Pellagre
ORPHA:97352 · 3/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:M32.8
- ICD-11:KA07.0
- MONDO:0018360
- MeSH:C536397
- MedDRA:10057887
- UMLS:C0409979