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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dermatomyosite

ORPHA:221PathologieCIM-10 : M33.0CIM-11 : 4A41.00

Synonymes : Dermatomyosite de l'adulte

Définition clinique

Myopathie inflammatoire idiopathique (MII) rare, caractérisée par des lésions cutanées évocatrices et une faiblesse musculaire proximale symétrique, ainsi que des lésions histologiques spécifiques. Les sous-types cliniques sont définis par la présence d'anticorps spécifiques de la myosite (anticorps anti-Mi2, anti-NXP2, anti-TIF1-γ, anti-MDA5 ou anti-SAE) et sont associés à des phénotypes cliniques et à un pronostic spécifiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

76 phénotypes HPO annotés Orphanet · 15 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 15

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Limb-girdle muscle weakness(Très fréquent (99-80%))
  • Proximal muscle weakness(Très fréquent (99-80%))
  • Skin rash(Fréquent (79-30%))
  • Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Fréquent (79-30%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Fréquent (79-30%))
  • Elevated circulating creatine kinase concentration(Fréquent (79-30%))
  • EMG: myopathic abnormalities(Fréquent (79-30%))
  • Elevated circulating aldolase concentration(Fréquent (79-30%))
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Fréquent (79-30%))
  • Gottron's papules(Fréquent (79-30%))
  • Heliotrope rash(Fréquent (79-30%))
  • Myositis(Fréquent (79-30%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • EMG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Gottron sign(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

  • Edema
  • Autoimmunity
  • Myalgia
  • Inflammatory myopathy
  • Erythema
  • Periorbital edema

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Pruritus
  • Facial erythema
  • Acrocyanosis
  • Hypotonia
  • Arthritis
  • Weight loss
  • Respiratory insufficiency
  • Pulmonary fibrosis
  • Diffuse reticular or finely nodular infiltrations
  • Arthralgia
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology
  • Fatigue
  • Shawl sign
  • Periungual erythema
  • Anti-SUMO-activating enzyme subunit 1 antibody positivity
  • Anti-SUMO-activating enzyme subunit 2 antibody positivity
  • Papule
  • Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Facial edema(Occasionel (29-5%))
  • Cutaneous photosensitivity(Occasionel (29-5%))
  • Poikiloderma(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Dysphonia(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Occasionel (29-5%))
  • Fever(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Vasculitis(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Sinus tachycardia(Occasionel (29-5%))
  • Myocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Calcinosis cutis(Occasionel (29-5%))
  • V-sign(Occasionel (29-5%))
  • Periungual teleangiectasia(Occasionel (29-5%))
  • Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
  • Anti-MDA5 antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-Mi2 antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-transcription intermediary factor-1gamma antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-SUMO-activating enzyme antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-nuclear matrix protein-2 antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity(Occasionel (29-5%))
  • Telangiectasia of the skin(Occasionel (29-5%))
  • Gangrene(Occasionel (29-5%))
  • Holster sign(Occasionel (29-5%))
  • Mechanic's hands(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm(Très rare (4-1%))
  • Lymphoma(Très rare (4-1%))
  • Breast carcinoma(Très rare (4-1%))
  • Palmar hyperkeratosis(Très rare (4-1%))
  • Panniculitis(Très rare (4-1%))
  • Lung adenocarcinoma(Très rare (4-1%))
  • Neoplasm of the lung(Très rare (4-1%))
  • Ovarian neoplasm(Très rare (4-1%))
  • Neoplasia of the nasopharynx(Très rare (4-1%))
  • Gastrointestinal stroma tumor(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dermatomyosite. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Dermatomyosite » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (8) ↓
  • GARD:6263
  • ICD-10:M33.0
  • ICD-10:M33.1
  • ICD-11:4A41.00
  • MONDO:0016367
  • MeSH:D003882
  • MedDRA:10012503
  • UMLS:C0011633

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.