Syndrome de Reynolds
Synonymes : Cirrhose biliaire primitive et sclérodermie systémique
Définition clinique
Le syndrome de Reynolds (SR) est une maladie auto-immune caractérisée par l'association d'une cirrhose biliaire primitive (CBP) et d'une sclérose systémique cutanée limitée (SScl).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Pruritus
- Gastroesophageal reflux
- Hepatomegaly
- Myalgia
- Abnormality of the gastric mucosa
- Generalized abnormality of skin
- Fatigue
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Xerostomia
- Skin rash
- Keratoconjunctivitis sicca
- Arthritis
- Fever
- Dysphagia
- Irregular hyperpigmentation
- Sclerodactyly
- Mucosal telangiectasiae
- Telangiectasia of the skin
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Jaundice(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Ascites(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Infectious encephalitis(Occasionel (29-5%))
- Lichenification(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Reynolds. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 46%
Connectivite mixte
ORPHA:809 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Schnitzler
ORPHA:37748 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Spectre syndrome de Stevens-Johnson/nécrolyse épidermique toxique
ORPHA:95455 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Maladie de Kikuchi-Fujimoto
ORPHA:50918 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique
ORPHA:98849 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LBR1q42.12ClinVar : 551 variants96 pathogènesCandidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:4697
- ICD-10:K74.3
- ICD-10:M34.8
- ICD-11:4A43.Y
- MONDO:0013276
- MedDRA:10070953
- OMIM:613471
- UMLS:C0748397