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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Seckel

ORPHA:808PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD24.DOMIM : 210600

Définition clinique

Nanisme microcéphalique primordial caractérisé par une forme sévère de petite taille proportionnée d'origine prénatale, une microcéphalie primaire, une dysmorphie faciale caractéristique et une déficience intellectuelle légère à sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

  • Microcephaly
  • Narrow face
  • Micrognathia
  • Convex nasal ridge
  • Intellectual disability
  • Craniosynostosis
  • Intrauterine growth retardation
  • Sandal gap
  • Delayed skeletal maturation
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Short stature
  • Cachexia
  • Prematurely aged appearance
  • Mild global developmental delay
  • Cognitive impairment

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Joint hypermobility
  • Abnormality of earlobe
  • Absent earlobe
  • Downslanted palpebral fissures
  • Glaucoma
  • Abnormality of dental enamel
  • Hip dysplasia
  • Sparse scalp hair
  • Tooth agenesis
  • Cone-shaped epiphysis
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Seckel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ATR3q23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CPAP13q12.12-q12.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PCNT21q22.3

    ClinVar : 4765 variants

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CEP15215q21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CEP633q22.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RBBP818q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATRIP3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NIN14q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DNA210q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CENPE4q24

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PLK44q28.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NSMCE28q24.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRAIP3p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NUP8517q25.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CEP29511q21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (17) ↓
  • GARD:8562
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD24.D
  • MONDO:0019342
  • MeSH:C537533
  • OMIM:210600
  • OMIM:606744
  • OMIM:613676
  • OMIM:613823
  • OMIM:614728
  • OMIM:614851
  • OMIM:615807
  • OMIM:616777
  • OMIM:617253
  • OMIM:617523
  • OMIM:620767
  • UMLS:C0265202

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.