Syndrome d'alcoolisation foetale
Synonymes : ACLA · Anomalies congénitales multiples liées à l'alcool · EAF · ETCAF · Effets de l'alcool sur le foetus · Effets de l'alcoolisation foetale
Définition clinique
Malformation syndromique rare causée par une consommation excessive d'alcool par la mère pendant la grossesse. Elle se caractérise par un retard de croissance prénatal et/ou postnatal (poids et/ou taille <10e percentile), la présence d'un ensemble caractéristique d'anomalies faciales mineures (fentes palpébrales courtes, philtrum plat et lisse, et lèvre supérieure mince), et par des anomalies graves du système nerveux central (SNC), dont la microcéphalie, ainsi que des troubles cognitifs et comportementaux (déficience intellectuelle, déficit cognitif général, troubles de l'apprentissage et du langage, des fonctions exécutives, du traitement visuo-spatial, de la mémoire et de l'attention).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Specific learning disability
- Intrauterine growth retardation
- Short stature
- Cognitive impairment
- Microcephaly
- Narrow face
- Telecanthus
- Atypical behavior
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Thin upper lip vermilion
- Epicanthus
- Smooth philtrum
- Micrognathia
- Anteverted nares
- Strabismus
- Ptosis
- Microphthalmia
- Microdontia
- Joint stiffness
- Atrial septal defect
- Short nose
- Vertebral segmentation defect
- Biparietal narrowing
- Abnormal dermatoglyphics
- Abnormality of immune system physiology
- Non-midline cleft of the upper lip
- Visceral angiomatosis
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'alcoolisation foetale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de Seckel
ORPHA:808 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Filippi
ORPHA:3255 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome du chromosome 18 en anneau
ORPHA:1442 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q86.0
- ICD-11:LD2F.00
- MONDO:0016011
- MeSH:D063647
- MedDRA:10016845
- UMLS:C0015923