Syndrome de Bangstad
Synonymes : Syndrome d'ataxie-diabète-goitre-insuffisance gonadique
Définition clinique
Maladie endocrinienne rare caractérisée par l'association du syndrome de Seckel, de l'ataxie progressive, du goitre, de l'hypogonadisme primaire et du diabète sucré insulinorésistant. Les taux plasmatiques de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagon et insuline sont généralement élevés. Un défaut généralisé de la membrane cellulaire est considéré comme étant l'anomalie physiopathologique chez ces patients. On peut penser que le mode de transmission est autosomique récessif. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Abnormal testis morphology
- Polycystic ovaries
- Abnormality of the dentition
- Microcephaly
- Narrow face
- Sloping forehead
- Convex nasal ridge
- Deeply set eye
- Hypothyroidism
- Abnormality of the parathyroid gland
- Hyperinsulinemia
- Intellectual disability
- Seizure
- Ataxia
- Intrauterine growth retardation
- EEG abnormality
- Increased circulating cortisol level
- Deviation of finger
- Short stature
- Primary gonadal insufficiency
- Type I diabetes mellitus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bangstad. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Sanjad-Sakati
ORPHA:2323 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Say-Barber-Miller
ORPHA:3132 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de déficience intellectuelle-cardiopathie congénitale-fente palatine dû à une microdélétion 15q14
ORPHA:261190 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
ORPHA:391307 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:812
- ICD-10:E31.8
- ICD-11:5B0Y
- MONDO:0008874
- MeSH:C537902
- OMIM:210740
- UMLS:C0342284