🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Scott

ORPHA:806PathologieCIM-10 : D69.8CIM-11 : 3B62.YOMIM : 262890

Définition clinique

Un syndrome hémorragique, congénital, extrêmement rare, caractérisé par des épisodes hémorragiques causés par un trouble de l'activité de coagulation des plaquettes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Prolonged bleeding after surgery
Post-partum hemorrhage

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Epistaxis
Bruising susceptibility
Prolonged prothrombin time

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
Gingival bleeding(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Scott. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ANO612q12
ClinVar : 447 variants62 pathogènes390 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:4777
ICD-10:D69.8
ICD-11:3B62.Y
MONDO:0009885
MeSH:C563120
OMIM:262890
UMLS:C0796149

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.