🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Déficit congénital en facteur VII

ORPHA:327PathologieCIM-10 : D68.2CIM-11 : 3B14.ZOMIM : 227500

Synonymes : Déficit constitutionnel en proconvertine · Hypoproconvertinémie

Définition clinique

Maladie génétique rare secondaire à une déficience du facteur VII (FVII) de la coagulation. La diminution voire l'absence de ce facteur dépendant de la vitamine K ou la présence d'un facteur peu ou non-fonctionnel peut entraîner un syndrome hémorragique de gravité variable.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Intracranial hemorrhage
Gastrointestinal hemorrhage

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Menorrhagia
Gingival bleeding
Epistaxis
Bruising susceptibility
Prolonged bleeding after surgery
Joint hemorrhage
Prolonged prothrombin time

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Ovarian cyst(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the umbilical cord(Occasionel (29-5%))
Post-partum hemorrhage(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en facteur VII. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

F713q34
ClinVar : 509 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:2238
ICD-10:D68.2
ICD-11:3B14.Z
MONDO:0009211
MeSH:D005168
MedDRA:10016079
OMIM:227500
UMLS:C0015503

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.