Déficit congénital en facteur X
Synonymes : Déficit congénital en facteur Stuart · Déficit en facteur Stuart-Prower
Définition clinique
Coagulopathie génétique rare héréditaire due à une réduction de l'activité et/ou de l'antigène facteur X (FX) et caractérisé par des hémorragies de sévérité variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Reduced factor X activity(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding after dental extraction
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Gingival bleeding
- Epistaxis
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Prolonged prothrombin time(Obligatoire (100%))
- Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Joint hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous hematomas(Occasionel (29-5%))
- Abnormal umbilical stump bleeding(Occasionel (29-5%))
- Post-partum hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Intramuscular hematoma(Occasionel (29-5%))
- Antepartum hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Oral cavity bleeding(Occasionel (29-5%))
- Subarachnoid hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Hemoperitoneum(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en facteur X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Déficit combiné en facteurs V et VIII
ORPHA:35909 · 7/8 phénotypes en commun
- 30%
Déficit congénital en facteur V
ORPHA:326 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Déficit congénital en facteur VII
ORPHA:327 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Scott
ORPHA:806 · 5/8 phénotypes en commun
- 20%
Déficit congénital en facteur XIII
ORPHA:331 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
ORPHA:177926 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
F1013q34Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6404
- ICD-10:D68.2
- ICD-11:3B14.1
- MONDO:0009212
- MeSH:D005171
- MedDRA:10052474
- OMIM:227600
- UMLS:C0015519