🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie à prions familiale type Alzheimer

ORPHA:280397PathologieCIM-10 : A81.8CIM-11 : 8E02.3

Synonymes : Maladie à prions familiale Alzheimer-like

Définition clinique

Forme extrêmement rare de maladie à prion caractérisée par les signes neuropathologiques de la maladie d'Alzheimer, notamment des troubles de la mémoire et une dépression, liés à une protéine prion (PrP) anormale résultant d'une mutation du gène <i>PRNP</i>. Contrairement à d'autres formes de maladies à prion, les patients présentent une évolution atypique de longue durée (absence de myoclonie ou d'ataxie), et une atteinte sévère en lien avec des enchevêtrements neurofibrillaires et une importante amylose cérébrale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Atypical behavior
Emotional lability
Depression
Anxiety
Specific learning disability
Sleep abnormality
Deficit in phonologic short-term memory
Attention deficit hyperactivity disorder
Abdominal symptom
Perseveration
Jaw pain
Cognitive impairment

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie à prions familiale type Alzheimer. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PRNP20p13
ClinVar : 237 variants81 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:A81.8
ICD-11:8E02.3
MONDO:0017233
UMLS:C4303482

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.