Syndrome de microdélétion 20p13
Synonymes : Del(20)(p13) · Monosomie 20p13 · Syndrome de délétion subtélomérique 20p
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, une épilepsie et une dysmorphie non spécifique. Un palais arqué, un retard dans l'éruption des dents permanentes, une hypoplasie des ongles, une clinodactylie et des doigts courts ont également été décrits.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Motor delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Thin upper lip vermilion
- Wide anterior fontanel
- Smooth philtrum
- Low-set ears
- Abnormal pinna morphology
- Prominent nasal bridge
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Seizure
- Failure to thrive in infancy
- Small nail
- EEG abnormality
- Poor head control
- Highly arched eyebrow
- Decreased body weight
- Prominent forehead
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Telecanthus(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic helices(Occasionel (29-5%))
- Polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Narrow palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 20p13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 55%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale
ORPHA:370079 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
ORPHA:495818 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q93.5
- MONDO:0017780
- UMLS:C4750789