Schizencéphalie
Définition clinique
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par la présence de fentes linéaires contenant du liquide céphalo-rachidien et bordées de substance grise dysplasique, qui s'étendent du ventricule latéral à la surface externe du cortex. La schizencéphalie peut affecter l'un ou les deux hémisphères cérébraux et entraîner divers symptômes neurologiques tels que l'épilepsie, des déficits moteurs et un retard psychomoteur.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Strabismus
- Spasticity
- Porencephaly
- EEG abnormality
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Hemiparesis
- Spastic tetraplegia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Schizencéphalie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique
ORPHA:71277 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Encéphalopathie développementale et épileptique infantile précoce
ORPHA:1934 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:166
- ICD-10:Q04.6
- ICD-11:LA05.61
- MONDO:0010011
- MeSH:D065707
- MedDRA:10073487
- OMIM:269160
- UMLS:C0266484