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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Schinzel-Giedion

ORPHA:798PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD27.0YOMIM : 269150

Synonymes : SGS

Définition clinique

Le syndrome de Schinzel-Giedion (SGS) est un syndrome de dysplasie ectodermique principalement caractérisé par une dysmorphie faciale distinctive, une hydronéphrose, un retard de développement sévère, des malformations squelettiques caractéristiques, ainsi que des anomalies cardiaques et des voies génitales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

92 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Broad forehead
  • Broad nasal tip
  • Frontal bossing
  • Short nose
  • Midface retrusion
  • Profound global developmental delay
  • Neurodevelopmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 23

  • Abnormality of the genital system
  • Hydronephrosis
  • Wide mouth
  • Macroglossia
  • Wide anterior fontanel
  • Hypertelorism
  • Facial hemangioma
  • Narrow forehead
  • Abnormality of the outer ear
  • Low-set ears
  • Short neck
  • Visual impairment
  • Proptosis
  • Shallow orbits
  • Broad ribs
  • Seizure
  • Failure to thrive in infancy
  • Abnormal heart morphology
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Ventriculomegaly
  • Generalized hypertrichosis
  • Short distal phalanx of finger
  • Abnormal helix morphology
🟡 Occasionnel / autres (62) ↓
  • Abnormality of the gingiva(Occasionel (29-5%))
  • Broad alveolar ridges(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Retrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cochlea morphology(Occasionel (29-5%))
  • Choanal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Alacrima(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Anteriorly placed anus(Occasionel (29-5%))
  • Annular pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Choroid plexus cyst(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Wormian bones(Occasionel (29-5%))
  • Sclerosis of skull base(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Tibial bowing(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic pubic bone(Occasionel (29-5%))
  • Chiari type I malformation(Occasionel (29-5%))
  • Infantile sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the stapes(Occasionel (29-5%))
  • Teratoma(Occasionel (29-5%))
  • Short 1st metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Streak ovary(Occasionel (29-5%))
  • Overlapping fingers(Occasionel (29-5%))
  • Neural tube defect(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Très rare (4-1%))
  • Hypospadias(Très rare (4-1%))
  • Micropenis(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the ureter(Très rare (4-1%))
  • Renal cyst(Très rare (4-1%))
  • Coarse facial features(Très rare (4-1%))
  • Short philtrum(Très rare (4-1%))
  • Nephrolithiasis(Très rare (4-1%))
  • Spasticity(Très rare (4-1%))
  • Hypertonia(Très rare (4-1%))
  • Laryngomalacia(Très rare (4-1%))
  • Vocal cord paralysis(Très rare (4-1%))
  • Dysphagia(Très rare (4-1%))
  • Hypsarrhythmia(Très rare (4-1%))
  • Scoliosis(Très rare (4-1%))
  • Nephroblastoma(Très rare (4-1%))
  • Hepatoblastoma(Très rare (4-1%))
  • Ependymoma(Très rare (4-1%))
  • Radioulnar synostosis(Très rare (4-1%))
  • Hypoplasia of the epiglottis(Très rare (4-1%))
  • Recurrent pneumonia(Très rare (4-1%))
  • Large earlobe(Très rare (4-1%))
  • Epileptic spasm(Très rare (4-1%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Très rare (4-1%))
  • Central hypothyroidism(Très rare (4-1%))
  • Myeloid leukemia(Très rare (4-1%))
  • Camptodactyly(Très rare (4-1%))
  • Stiff elbow(Très rare (4-1%))
  • Sacrococcygeal teratoma(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Schinzel-Giedion. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SETBP118q12.3

    ClinVar : 1996 variants1874 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:117
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0010010
  • MeSH:C536632
  • MedDRA:10063540
  • OMIM:269150
  • UMLS:C0265227

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.