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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Trouble neurologique du développement associé à CTCF

ORPHA:363611PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 615502

Définition clinique

Trouble neurologique du développement rare d'origine génétique caractérisé par un retard global de développement, une déficience intellectuelle allant de limite à sévère, des difficultés à s'alimenter, des troubles du comportement, des troubles de la vision et une légère dysmorphie faciale. Les autres caractéristiques associées peuvent être : microcéphalie, petite taille, malformations urogénitales ou palatines (par exemple, une fente palatine), malformations cardiaques mineures, infections récurrentes ou perte auditive.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

71 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 28

  • Cryptorchidism
  • Abnormality of the dentition
  • Thin upper lip vermilion
  • Thin vermilion border
  • Microcephaly
  • Strabismus
  • Long eyelashes
  • Hypermetropia
  • Thick eyebrow
  • Macrodontia of permanent maxillary central incisor
  • Atypical behavior
  • Autistic behavior
  • Delayed speech and language development
  • Single transverse palmar crease
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Failure to thrive
  • Small for gestational age
  • Atrial septal defect
  • Patent ductus arteriosus
  • Sandal gap
  • Abnormal facial shape
  • Ventriculomegaly
  • Recurrent infections
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Broad hallux phalanx
  • Feeding difficulties
  • Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (43) ↓
  • 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Chronic lung disease(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged neonatal jaundice(Occasionel (29-5%))
  • Joint contracture of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Fetal distress(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal temper tantrums(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Sepsis(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic labia majora(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Cupped ear(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Prominent fingertip pads(Occasionel (29-5%))
  • Craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Phimosis(Occasionel (29-5%))
  • Short columella(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent lower respiratory tract infections(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trouble neurologique du développement associé à CTCF. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CTCF16q22.1

    ClinVar : 478 variants366 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014213
  • OMIM:615502
  • UMLS:C4750955

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.