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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome GAPO

ORPHA:2067PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 230740

Synonymes : Syndrome de retard de croissance-alopécie-pseudoanodontie-atrophie optique

Définition clinique

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples d'origine génétique, caractérisé par un retard de croissance, une alopécie, une pseudo-anodontie et des anomalies oculaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 24

  • Joint hypermobility
  • Everted lower lip vermilion
  • Hypertelorism
  • Broad forehead
  • Long philtrum
  • Micrognathia
  • High forehead
  • Low-set ears
  • Anteverted nares
  • Sparse eyelashes
  • Delayed eruption of teeth
  • Hyperextensible skin
  • Alopecia
  • Frontal bossing
  • Early balding
  • Delayed skeletal maturation
  • Short stature
  • Depressed nasal bridge
  • Prematurely aged appearance
  • Underdeveloped supraorbital ridges
  • Thick nasal alae
  • Midface retrusion
  • Sparse eyebrow
  • Palpebral edema

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Abnormal palate morphology
  • Mandibular prognathia
  • Glaucoma
  • Visual impairment
  • Keratoconus
  • Abnormal thorax morphology
  • Abnormality of the clavicle
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Umbilical hernia
  • Abnormality of pelvic girdle bone morphology
  • Abnormal form of the vertebral bodies
  • Skin tags
  • Abnormality of the cerebral vasculature
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
  • Hypogonadism(Occasionel (29-5%))
  • Amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Nephrolithiasis(Occasionel (29-5%))
  • Oligozoospermia(Occasionel (29-5%))
  • Hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Asymmetry of the thorax(Occasionel (29-5%))
  • Increased intracranial pressure(Occasionel (29-5%))
  • Atherosclerosis(Occasionel (29-5%))
  • Decreased skull ossification(Occasionel (29-5%))
  • Dysmenorrhea(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome GAPO. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ANTXR12p13.3

    ClinVar : 235 variants200 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:400
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0009263
  • MeSH:C535642
  • OMIM:230740
  • UMLS:C0406723

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.