🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysostose acrofrontofacionasale

ORPHA:1784PathologieCIM-10 : Q75.1CIM-11 : LD25.3OMIM : 201180

Synonymes : Syndrome de Richieri Costa-Colletto

Définition clinique

La dysostose acro-fronto-facio-nasale est un syndrome malformatif congénital caractérisé par l'association d'anomalies faciales et squelettiques à une déficience intellectuelle sévère et quelque fois à des anomalies génito-urinaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 25

Cleft palate
High palate
Brachycephaly
Hypertelorism
Broad forehead
Broad nasal tip
Downslanted palpebral fissures
Ptosis
Eyelid coloboma
Hypopigmented skin patches
Brushfield spots
Brachydactyly
Anonychia
Cerebral cortical atrophy
Micromelia
Dimple on nasal tip
Short stature
Abnormality of epiphysis morphology
Short distal phalanx of finger
Intellectual disability, severe
Broad thumb
Midface retrusion
Non-midline cleft of the upper lip
Camptodactyly of finger
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Everted lower lip vermilion

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Hypospadias(Occasionel (29-5%))
Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose acrofrontofacionasale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓

GARD:484
ICD-10:Q75.1
ICD-11:LD25.3
MONDO:0008715
MeSH:C538186
OMIM:201180
UMLS:C1860118

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.