Syndrome de Robinow
Synonymes : Dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales · Nanisme type Robinow · Syndrome de Robinow-Silverman-Smith
Définition clinique
Le syndrome de Robinow est un syndrome génétique rare caractérisé par un raccourcissement des membres avec anomalies de la tête, du visage et des organes génitaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
65 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Mesomelia
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Hypertelorism
- Small for gestational age
- Acromesomelia
- External genital hypoplasia
- Mesomelic arm shortening
🟡 Occasionnel / autres (58) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Small scrotum(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic labia majora(Occasionel (29-5%))
- Clitoral hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Broad alveolar ridges(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Triangular mouth(Occasionel (29-5%))
- Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Flared nostrils(Occasionel (29-5%))
- Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Hypodontia(Occasionel (29-5%))
- Dental crowding(Occasionel (29-5%))
- Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Tooth malposition(Occasionel (29-5%))
- Rib fusion(Occasionel (29-5%))
- Missing ribs(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
- Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
- Small nail(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Nail dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Radioulnar dislocation(Occasionel (29-5%))
- Bifid distal phalanx of the thumb(Occasionel (29-5%))
- Short distal phalanx of finger(Occasionel (29-5%))
- High anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Ankyloglossia(Occasionel (29-5%))
- Bifid tongue(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary valve atresia(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid atresia(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
- Fused thoracic vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Webbed penis(Occasionel (29-5%))
- Multicystic kidney dysplasia(Très rare (4-1%))
- Mixed hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Umbilical hernia(Très rare (4-1%))
- Marked delay in eruption of permanent teeth(Très rare (4-1%))
- Persistence of primary teeth(Très rare (4-1%))
- Neurodevelopmental delay(Très rare (4-1%))
- Decreased serum testosterone concentration(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Robinow. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de délétion distale 15q
ORPHA:1596 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2
ORPHA:177904 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1
ORPHA:177901 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle
ORPHA:98793 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (11) ↓
- GARD:312
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD24.A
- MONDO:0019978
- MeSH:C562492
- MedDRA:10084325
- OMIM:180700
- OMIM:268310
- OMIM:616331
- OMIM:616894
- UMLS:C0265205