Dysplasie fronto-facio-nasale
Synonymes : Syndrome de Gollop
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par de multiples anomalies craniofaciales congénitales variables, à savoir une brachycéphalie, le cranium bifidum occultum, un hypertélorisme, une hypoplasie de l'étage moyen de la face, une hypoplasie nasale ou une fente labiopalatine, entre autres, ainsi que des anomalies des yeux et des paupières. Des cas d'association avec une encéphalocèle et un spina bifida ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Hypertelorism
- Broad forehead
- Depressed nasal ridge
- Telecanthus
- Ptosis
- Blepharophimosis
- Upper eyelid coloboma
- Facial cleft
- Short nose
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Non-midline cleft of the upper lip
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Cleft palate
- Brachycephaly
- Preauricular skin tag
- Bifid nasal tip
- Iris coloboma
- Brushfield spots
- Limbal dermoid
- Encephalocele
- Hypoplasia of olfactory tract
- Absent inner eyelashes
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Subcutaneous nodule(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Dimple on nasal tip(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie fronto-facio-nasale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique
ORPHA:1236 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie
ORPHA:2211 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome 3MC
ORPHA:293843 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Holoprosencéphalie
ORPHA:2162 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2390
- ICD-10:Q75.8
- ICD-11:LD25.3
- MONDO:0009247
- MeSH:C538063
- OMIM:229400
- UMLS:C2931720